湖南日报全媒体记者 李传新

罕见病由于临床上病例少、经验少，导致高误诊、高漏诊、用药难等问题，被称为“医学的孤儿”。

每年2月的最后一天是国际罕见病日。在第15个国际罕见病日即将到来之际，记者就罕见病防治情况采访了省卫生健康委和部分医院有关专家。

罕见病并不“罕见”

“月亮的孩子”“玻璃人”“瓷娃娃”“蝴蝶宝贝”……这些听起来很美的名字背后，对应的，其实是白化病、血友病、成骨不全症、大疱性表皮松懈症等，均属于罕见病范畴。

2月25日上午，记者在省儿童医院骨科一病区病房，见到了一位来自江苏常州的8岁女孩希希(化名)。出生3天时，其父亲就发现她的右小腿不对劲，带到医院检查后被确诊为“先天性胫骨假关节”。这种病，发病率为1/14万—1/25万。这8年，希希每年都要来医院接受定期的后续治疗，巩固疗效。

省儿童医院疑难综合病房主任、主任医师罗海燕介绍，该医院骨科于2004年起开展先天性胫骨假关节诊疗，至今已接诊近800例患儿，是国内收治患儿最多的科室。而近3年来，该院共收治国家罕见病84种，上报2300例罕见病，主要集中在血液系统、神经系统和结缔组织疾病。

据了解，目前，国际确认的罕见病有7000多种，还有很多鲜为人知的罕见病。数据显示，全球共有3亿左右罕见病患者，中国的罕见病总患病人口数接近2000万，还有数倍的基因携带者。因此，罕见病并不“罕见”。

专家介绍，很多人以为自己家人都很健康，没有家族遗传病史，罕见病和自己没什么关系。其实，这是一个误解。罕见病中绝大部分是遗传性疾病。研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。

目前，罕见病及出生缺陷已成为我国5岁以下儿童首要死因，不仅给患儿及家庭带来巨大痛苦和经济负担，也成为了严重影响社会健康水平和人口素质的公共卫生问题。省卫生健康委负责人表示，做好罕见病防治工作，对于提高全民健康水平、建设健康中国具有重大意义。

防治罕见病，预防是关键

大多数罕见病是可以有效预防的。

专家认为，对于罕见病的防治，建立产前筛查、儿童体检等机制，是防治罕见病最低廉、高效的手段。其主要策略就是三级预防：一是婚前、孕前筛查;二是产前筛查和产前诊断;三是新生儿筛查。其中，产前筛查和产前诊断尤为重要。

此外，建立和完善罕见病诊疗协作网也是治疗罕见病的重要手段。去年，我省成立了湖南省罕见病诊疗协作网，省级牵头单位是中南大学湘雅医院。今年协作网又扩增了常德市第一人民医院等10家医院，目前共有20家成员单位，省级罕见病诊疗协作网进一步完善。

湘雅医院医务部部长黄耿文教授介绍，罕见病发病较为分散且类型众多，单一医疗机构病例稀少，确诊十分困难。与其他疾病相比，其实验诊断对医疗资源共享、技术方法的研究开发以及相应的质量管理标准提出了更高的要求。省级罕见病诊疗协作网建立之后，可充分发挥资源优势，缩短诊断时间，实现早确诊、早治疗，阻止和延缓疾病进程，有效提高患者的生活质量，给他们带来新的希望。

据介绍，湘雅医院首创的湖南省罕见病全病程管理服务包括预约诊疗、健康咨询、延伸服务、个案管理、双向转诊五大功能模块。他们以跨团队合作的方式，运用“互联网+”信息技术构建全病程管理系统，实现了医护人员与患者“线上+线下”互动，医联体单位“院内+院外”信息互通，打造了贯穿患者就医“院前、院中、院后”的全程闭环式疾病周期管理新模式。

针对罕见病的治疗，省卫生健康委医政医管处二级巡视员李世忠介绍，目前我省已明确了7家医院承担34种罕见病检测，让罕见病疑似患者的就诊有了明确指引，也将带动各级医院疑难病鉴别诊断水平的提升。

李世忠强调，罕见病患者的临床治疗多为终身性，病情变化差异较大，治疗涉及神经、血液免疫、耳鼻喉、儿科等多个临床专业，应根据病种涉及主要专业组建以病种为主体的专家协作与联动网络，实现诊断与治疗资源要素的分级与整合。

“我们最终要构建‘哪里诊’‘谁来治’‘怎么治’的一盘棋诊疗协作机制，通过明确各级医院的功能定位，实现诊断与治疗方案制订的同质化，患者全病程管理的一体化，打造全省罕见病诊断、治疗与管理的同质化体系，让罕见病真正‘罕见’。”李世忠表示。