2月28日是第15个国际罕见病日。记者从中信湘雅医院获悉，目前长沙已启动《健康民生项目——遗传性罕见病综合防控项目》，将在全市范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛。
■三湘都市报全媒体记者 李琪 通讯员 洪雷 董雷 实习生 肖雨璐
最高可提供15000元的费用减免
该项目是我国首个以生育阻断为最终目的，在市级范围内大规模开展罕见病适龄群体普筛的公益项目，最高可为符合条件的家庭提供15000元的费用减免，并将采用基因检测等技术，通过遗传咨询、孕前诊断、产前诊断等方式，为全市符合条件的育龄夫妇排除遗传性罕见病生育风险，最终实现健康生育。
“以往启动的民生项目大多仅针对单一病种，但是罕见病有7000多种。这次是广泛地针对遗传性罕见病的发展进行干预，干预方式也贯穿了全流程，通过新的技术手段帮助有风险的夫妻能够生育一个健康的孩子”，中信湘雅医院院长林戈介绍。
凡夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有长沙市居住证(居住证在有效期内)，自愿参加家系调查和遗传咨询的夫妇(女方未孕或孕13周内，且女方年龄小于49周岁)，以及经家系调查和遗传咨询为有遗传性罕见病家族史(直系亲属和三代以内旁系亲属)或孕产史的夫妇及患儿，均可享受该项目。
536种罕见病可通过PGT技术筛查
携带有罕见病基因的育龄夫妇，如何生育健康宝宝?中信湘雅专家表示，利用胚胎植入前遗传学检测(PGT)在孕前进行预防，对妈妈和胎儿的不良影响都可以降到最低。
胚胎植入前遗传学检测(PGT)是指借助试管婴儿技术，在胚胎进入子宫前，对其部分细胞进行遗传学检测，判断胚胎是否携带遗传性罕见病等遗传缺陷，再筛选正常胚胎植入子宫，避免怀孕后产前诊断发现胎儿有遗传缺陷后，不得不进行选择性流产给孕妇带来的身心伤害。
中信湘雅终身荣誉院长、首席科学家卢光琇教授介绍，截至目前，该院已可对957种致病基因型进行基因诊断和产前诊断，对536种罕见病实施PGT-M(单基因遗传病植入前遗传学检测)。通过胚胎植入前诊断PGT技术累计出生已经达到8374个健康宝宝，还有1315个宝宝正在妊娠中。
