华声在线10月13日讯（全媒体记者 李琪 通讯员 汤雪）四肢肿得有平时两倍大，头面部肿到认不出，腹痛得打滚呕吐……23岁的陈威（化名）被反复发作的“怪病”困扰多年，四处求医无果，直到长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）肾病免疫科覃娇医生揪出患病元凶——遗传性血管性水肿。

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“遇见您是我最大的幸运。”得到有效治疗，考研上岸，陈威写了一封千余字的感谢信。10月12日，这封信送至覃娇手中。

小伙身体肿胀腹痛多年，医生揪出元凶

陈威来自湖南湘潭，首次发病是在2017年底，那时他还是长沙某高校学生。一次在老家吃了夜宵后出现恶心、呕吐、腹痛等症状。当地医院按照急性出血坏死性小肠炎为陈威治疗，症状缓解。

2018年，陈威赴江苏参军入伍。随后多次出现症状，整治均考虑为急性胃肠炎、慢性胃炎等，对症治疗后症状消失。

2019年，陈威在运动感冒后出现面部肿胀，一天之内肿胀便从眉心扩散至双眼、额头、脸颊、鼻子，随后出现睁眼受限，嘴唇水肿影响进食，说话困难，上下嘴唇无法闭合。

反复受疾病困扰，陈威无奈放弃从军之路，回学校继续读书。2022年12月初，备战考研前夕，再次出现黑便、腹痛症状，紧急住进长沙市中心医院（南华大学附属长沙中心医院）。“腹痛剧烈，15—30分钟痛1次，持续5—6分钟，24小时不停，简直生不如死。”陈威说。

“我带的研究生在其他科室轮科学习，考虑患者水肿很可能与肾脏或免疫病相关，请我会诊。”会诊过程中，覃娇敏锐地捕捉到，患者父亲也曾有反复腹痛、水肿病史，只是到40岁以后未再出现相关症状。

“很有可能是遗传病！”临床经验丰富的覃娇立刻与患者及家属沟通，为其争取到了遗传基因检测的免费机会，最终检测报告显示遗传性血管水肿1型。随后，陈威父亲和弟弟也查出患有此病。覃娇鼓励陈威先对症治疗，安抚他全力以赴应对考研。她则主动与罕见病联盟联系，帮助陈威争取到特效药治疗。

罕见病容易被误诊，定期用药可零发作

覃娇表示，遗传性血管性水肿（简称HAE）是一种罕见的遗传病，发病率大约在1/5—1/10万左右，主要是患者体内缺乏C1酯酶抑制物或其他功能存在缺陷而导致四肢、颜面部、生殖器、呼吸道和胃黏膜等身体多个部位毫无征兆地发生急性水肿。

其中，喉头水肿最凶险，短时间内就可能出现呼吸困难直至窒息，死亡率达40%。该疾病有家族遗传性，一般30岁之前发病，尤其是青春期发病率会高一些。

“急诊科、消化内科、皮肤科和耳鼻喉科等都有可能接诊HAE患者。这类疾病容易与过敏性水肿、急性胃肠炎等混淆，要高度重视。”覃娇强调，不少HAE患者曾报道一次或多次误诊，从首次发病到明确诊断平均要13年之久。这类罕见病目前已有特效药，可以将发作频率和严重程度降到最低，任何部位发作应尽早使用，保障患者尽量过上正常人的生活。

“覃医生帮助我找到患病元凶，鼓励我顺利考上了研究生。22岁前，我感觉自己什么都不敢做，现在终于能像正常人一样生活了。”陈威脸上洋溢着快乐的神情。目前，治疗HAE罕见病的药物已被纳入医保，他不仅有药可医，经济负担也减轻不少。

为了表示感谢，去外省读研究生前，陈威将手写感谢信送到肾病科。“遇见您是我最大的幸运，以后会更加努力，不辜负您对我的希望！”