(资料图片仅供参考)
华声在线2月28日讯（全媒体记者 王铭俊 通讯员 姚家琦 吴兴汉）今天是第16个“国际罕见病日”，湖南省儿童医院医学遗传科开科，通过对患病儿童家庭再生育产前、孕中、出生后全周期管理，为罕见病患儿精准治疗和再生育提供医学指导。
该院医学遗传科由国家卫健委产前诊断技术专家组成员、省卫健委出生缺陷防治专家组副组长、湖南省儿童医院副院长王华领衔坐诊，重点从复杂疑难遗传性疾病的早期诊断、遗传咨询、生育指导等方面开展诊疗服务。同时，通过搭建染色体核型分析、全外显子组测序检测（WES）、全基因组测序检测（WGS）、动态突变检测（三核苷酸重复检测）、位点验证（Sanger测序）等集成遗传学诊断技术平台，能有效提高罕见、遗传疾病诊断率，缩短家庭等候周期，降低诊断成本，实现精准化诊疗。
罕见病又被称为“孤儿病”，就单一疾病来说，新生儿发病率在万分之一以下。但目前全球发现的罕见病已超过7000余种。
据数据统计，中国罕见病患者超过2000万，且70%在儿童期发病。王华介绍，80%以上的罕见病由遗传因素导致，包括染色体缺陷、基因组缺陷、基因缺陷等等，由于临床表现特异性不强，目前罕见病诊断是比较困难的，这也成为了制约孩子们精准治疗的一个瓶颈问题。
“遗传性疾病很大一部分是可治的，关键在于早诊断、早干预，患者甚至可以带病健康生存。”王华提醒，高龄父母如年龄≥35岁孕妇或胎儿父亲年龄≥40岁，有环境致畸物接触或暴露史夫妇，有反复流产等不良妊娠或生育史，孩子有单一或多发性先天畸形及出生缺陷疾病等情况需要到医学遗传科进行专业咨询，做好优生优育，阻断严重致残、致愚、致死性出生缺陷发生。
