华声在线3月1日讯（文/视频 全媒体记者 李琪 通讯员 周蓉蓉 实习生 刘杰）每一个小群体都不应该被放弃，在刚刚过去的“国际罕见病日”，超罕见病群体，成为了被关注的对象。

对于人数仅几百人的超罕见病患者，用药保障哪种形式最适宜，各地都在不断创新尝试。

【资料图】

湖南省儿童医院血液内科主任郑敏翠教授等多位专家呼吁，让更多超罕见病患者能及时用上特效药、长期规范治疗，可以像正常人一样生活、工作并回馈社会。

“超罕”戈谢病患儿，及时用药回归生活

“超罕见病”不仅人群极小，如不及时进行治疗，病情进展非常严重，甚至致残致死。比如戈谢病，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。从2020年4月1日起，戈谢病药物被纳入湖南省医保特药管理，患者在医保户籍地，该类药物取药只需支付40%，大大减轻了患者的垫付压力。

来自湖南的陈乐(化名)、李乐(化名)是戈谢病患者，郑敏翠多年来一直追踪治疗。
21岁的陈乐从小免疫力不好，六七岁时因为脾脏肿大，在没有查明真正病因下为“保命”无奈将脾脏切除。在八年级那年，陈乐不小心摔了一跤后，眼睛迅速视物模糊，在一周的时间内成了盲人，确诊罹患戈谢病。3年后，戈谢病特效药被纳入湖南省基本医疗保险，陈乐用上特效药，身体状况好转。如今在一所特教中专学校，学习盲人按摩专业。

今年8岁的李乐从小脾脏肿大且硬，5岁时身高不到80厘米。直到用上湖南医保报销的特效药后，身体状况明显好转，不仅身高长到110多厘米，性格也变得活泼。

（陈乐在特教中专学校学习盲人按摩。）

呼吁：探索更加多元、可持续用药保障

近年来，社会各方都在呼吁全社会关注罕见病群体及其面临的问题，合力点亮罕见病患者的生命色彩，让越来越多的罕见病患者“被看见”。

郑敏翠表示，超罕见病患者如能及时用上特效药、长期规范治疗，可以像正常人一样生活、工作并回馈社会。“我们和患者一样，希望超罕见病用药保障政策一直保持和延续，看着他们像普通人一样，在未来实现自己的职业规划。”

（李乐在学校拿了很多奖状。）

上海市卫生和健康发展研究中心金春林主任在接受媒体采访时表示：“罕见病患者因遗传性因素所罹患的疾病，应该得到支持与保障，这只是一般的普世待遇，而非特殊待遇。超罕药物的保障不是‘无底洞’，江苏、浙江、山东等地已经有了很好的先例。”

对于罕见病的用药保障，2023年1月通过的《江苏省医疗保障条例》指出，罕见病用药保障资金将实行省级统筹、单独筹资，建立由政府主导、市场主体和社会慈善组织等参与的多渠道筹资机制。同时，罕见病用药保障资金专款专用，独立核算。符合罕见病用药保障规定的参保人员，按照省有关规定享受用药治疗和待遇保障服务。“筛诊治管+立法”的一体化解决方案，大大造福该省患者，推动了罕见病诊疗生态的发展。

随着更多创新支付思路的出现和实施，超罕见病患者未来将有更加多元、可持续的用药保障，帮助他们实现从“超罕”变“普通”的梦想。